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基因解碼:降低腫瘤風險,使醫療更精準!

時間:2018.03.15作者:11ml點擊:417次


同樣服藥,為何治療的效果不同?怎樣才能提高醫療的精準度?



自2015年奧巴馬首次在國情咨文里提出“精準醫學”概念以來,精準醫療建設就以迅雷不及掩耳之勢在全世界蔓延開來。不管是中國還是世界,都在如火如荼地開展精準醫學的研究與建設。


基因檢測是精準醫療的入口



基因科學在醫療領域的應用誕生了精準醫療。精準醫療(Precision Medicine)是一種將個人基因、環境與生活習慣差異考慮在內的疾病預防與處置的新興方法。

精準醫療的目標就是要為每個病人量身打造出最優的治療方案,使療效最大化和副作用最小化。要達到這個目標,需要從分子角度來尋找病因,簡單來說,需要對每個人進行基因檢測。精準醫療時代標志著基因檢測開始成為臨床診斷重要的標準之一?!熬家攪啤鋇牧硪桓齜較蚴恰熬家┪鎩?,目的是為患者提供最有利的治療??⑿碌撓行б┪鋝喚齷ǚ壓液推笠稻薅畹淖式?,而且也面臨著諸多的問題。這里需要通過基因檢測積累更多的數據,實現精準地開發藥物,也實現從基因層面上了解病因。


基因差異導致人體代謝率不同



“那是因為藥物在體內的代謝運輸過程,都是由基因來調控的”,從事遺傳學研究的李銳介紹,服藥后藥物被人體吸收進入血液,血液中藥物濃度低,無法產生療效;血液中藥物濃度高易積聚產生副作用?!壩胍┪锎幌喙氐幕蚋涸鷦聳湟┪?,藥物運輸過程中任何一個環節出現問題都會影響整體效果,由于人的基因不同,也導致人體的代謝率不同,另外,基因特定點的突變還會使藥物完全失效?!崩釗袼?。

基因有兩個主要特征,一是可檢測,即通過物理或化學方法獲得基因序列;二是可分析,即通過生物信息可以解碼基因攜帶的信息。因此,基因檢測讓健康管理變得更“精準”。


基因檢測降低遺傳性腫瘤患病風險



據了解,與腫瘤相關的基因可以在家族中遺傳,約5%~10%的腫瘤是遺傳的。

“基因檢測技術能降低遺傳性腫瘤患者的風險?!貝郵祿蚣際醯淖夷巳銜?,基因檢測能為人類提供更精準的醫療服務,尤其是腫瘤的治療,腫瘤治療也一直被認為是精準醫療的短期目標。莫維克說:“腫瘤就是一種基因病,特別是由特定致病基因突變導致的遺傳性腫瘤,是具有家族聚集性的腫瘤,占所有腫瘤的比例約10%?!?/span>

據他介紹,腫瘤的發生是遺傳因素與環境因素相互作用的結果。高外顯率的胚系突變導致腫瘤發生,很少或者幾乎不需要環境因素的協同作用;低外顯率突變需要與環境中誘發因素共同作用,才能引起惡性腫瘤發病風險升高;體細胞突變和環境因素影響相結合,才能導致惡性腫瘤發生。從遺傳性腫瘤到散發性腫瘤,基因突變引起的腫瘤易感性連續遞減。



對于家族遺傳性腫瘤的防治,基因檢測不失為一種很好的手段?;蚣觳餳際跤氪騁窖啾?,能使醫療更精準、更快速,還可減少醫療資源的浪費以及無效和過度醫療。通過腫瘤基因檢測,可以預測相應腫瘤發生的風險,做到早篩查、早診斷,并以此為依據制定相應的精準預防和精準治療方案,降低腫瘤的發病率和死亡率。

超早期腫瘤篩查是一種簡便、準確和全面的超早期癌癥篩查技術,通過檢測血液中微量的腫瘤突變基因,高效精準地發現身體“癌前”病變,發現癌癥于萌芽狀態。





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